Αρχική Πριν την εγκυμοσύνηΠροετοιμασία 4 +1 απορίες περί κληρονομικότητας

4 +1 απορίες περί κληρονομικότητας

από kmir

3. Ποιες ασθένειες είναι κληρονομικές;

Τα σωματικά κύτταρα του ανθρώπου έχουν 46 χρωμοσώματα τα οποία είναι κατανεμημένα σε 23 ζευγάρια. Από αυτά, τα 22 ζευγάρια είναι μορφολογικά ίδια στο αρσενικό και στο θηλυκό άτομο και αποτελούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων  καθορίζει το φύλο και φέρει τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, η απουσία του το θηλυκό. Η μητέρα έχει  ΧΧ ενώ ο πατέρας ΧΥ χρωμοσώματα. Ομόλογα χρωμοσώματα  είναι ζευγάρι χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο σχήμα και μέγεθος, περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με διαφορετικό ενδεχομένως τρόπο. Το ένα είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης.

Κληρονομικές είναι οι ασθένειες που προκύπτουν όταν οι απόγονοι κληρονομούν παθολογικό γενετικό υλικό από τους γονείς τους. Όταν πρόκειται για ένα παθολογικό γονίδιο που εδράζεται στα σωματικά χρωμοσώματα, τότε εκδηλώνονται τα μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα. Αυτά μεταβιβάζονται με τον λεγόμενο  αυτοσωματικό  χαρακτήρα κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Αγόρια και κορίτσια αδιακρίτως βρίσκονται στον ίδιο κίνδυνο να προσβληθούν.

Στην κλασσική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής προέρχεται από έναν τουλάχιστον ασθενή γονιό. Εάν ο άλλος γονιός είναι φυσιολογικός, τότε κάθε απόγονος των γονιών αυτών έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο  και να είναι ο ίδιος ασθενής και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο και να είναι υγιής. Νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (συχνότητα 1:500 άτομα) που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου. Αντίθετα, οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες εκδηλώνονται στα παιδιά που έχουν κληρονομήσει από ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονιό.

Οι γονείς των πασχόντων είναι οπωσδήποτε και οι δύο φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου. Πρόκειται για απόλυτα υγιή άτομα χωρίς κανένα σύμπτωμα που έχουν όμως το παθολογικό  (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η μεσογειακή αναιμία. Είναι μια μορφή αναιμίας με την οποία γεννιέται ένα παιδί και στις σοβαρές περιπτώσεις απαιτεί μεταγγίσεις αίματος. Στις εικόνες 1 και 2 παριστάνονται σχηματικά οι πιθανότητες που έχουν οι υποψήφιοι γονείς που είναι φορείς για τη νόσο να αποκτήσουν υγιές ή πάσχον παιδί. Ο φορέας  συμβολίζεται σαν ασπρόμαυρο ανθρωπάκι, ο πάσχων σαν μαύρο και ο απόλυτα φυσιολογικός σαν λευκό. Όπως φαίνεται στην  εικόνα 1 μόνο εκείνα τα ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς για τη νόσο αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο, με πιθανότητα 25% (1 στα τέσσερα παιδιά), να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Θα πρέπει να τονιστεί ότι το ποσοστό αυτό αφορά κάθε εγκυμοσύνη ανεξάρτητα εάν στην προηγούμενη κυοφορήθηκε ή γεννήθηκε υγιές ή πάσχον παιδί. Στην εικόνα 2 φαίνονται τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι φορέας. Δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με μεσογειακή αναιμία.

Τα παιδιά που θα αποκτήσουν θα είναι φυσιολογικά (φορείς με πιθανότητα 50% ή εντελώς φυσιολογικά επίσης με πιθανότητα 50%). Η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς της ίδιας ασθένειας είναι πολύ μικρή. Αυξάνεται όμως σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι συγγενείς μεταξύ τους.

Όταν το ελαττωματικό γονίδιο  βρίσκεται πάνω στο χρωμόσωμα Χ, τότε το νόσημα κληρονομείται με τη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Στο αγόρι, όταν υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο η νόσος εκδηλώνεται και το παιδί νοσεί. Αυτό συμβαίνει γιατί δεν υπάρχει υγιές γονίδιο για να αντισταθμίσει τη δράση του στην αντίστοιχη θέση του χρωμοσωμιακού ζευγαριού. Γι’ αυτό οι ασθένειες  αυτές κληρονομούνται συνήθως από τις μητέρες φορείς στους γιούς τους. Έτσι μια μητέρα που φέρει τη μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα, είναι φορέας, δε νοσεί η ίδια από την ασθένεια. Μπορεί όμως να την μεταβιβάσει στα παιδιά της. Οι μισοί από τους γιούς της θα είναι υγιείς, ενώ οι μισές από τις κόρες της θα είναι φορείς. Τέτοια  φυλοσύνδετη νόσος είναι η αιμορροφιλία.

Άλλη κατηγορία κληρονομικών νοσημάτων είναι τα χρωμοσωμικά νοσήματα που συνδέονται με ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down, όπου υπάρχει υπεράριθμο 21 χρωμόσωμα.

Δειτε επισης...

Η ιστοσελίδα χρησιμοποιεί cookies για την βελτιστοποίηση της πλοήγησής σας. Αποδοχή Διαβάστε περισσότερα

Πολιτική Προστασίας Δεδομένων & Cookies