familylife.gr
Σχετικά με την νόσο Wilson!
Ευρετήριο Άρθρου
Σχετικά με την νόσο Wilson!
σελίδα 2
Όλες οι Σελίδες

NososWilsonΗ ασθένεια Wilson είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να είναι μοιραία, εκτός αν ανιχνευτεί και χειριστεί πριν δημιουργηθεί ασθένεια λόγω της δηλητηρίασης που αναπτύσσεται από το χαλκό.


Του Μάριου Ανδρέου, παιδιάτρου, www.paidiatros.gr

Η ασθένεια Wilson έχει επηρεάσει περίπου έναν σε κάθε 30.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η γενετική ατέλεια προκαλεί την υπερβολική συσσώρευση χαλκού στο συκώτι ή τον εγκέφαλο.

Τα μικρά ποσά χαλκού είναι τόσο ουσιαστικά όσο οι βιταμίνες. Ο χαλκός υπάρχει στα περισσότερα τρόφιμα, και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν περισσότερο χαλκό από όσο χρειάζονται. Οι υγιείς άνθρωποι αποβάλλουν τον χαλκό που δεν χρειάζονται αλλά οι ασθενείς ασθενειών Wilson δεν μπορούν.

Ο χαλκός αρχίζει να συσσωρεύει αμέσως μετά από τη γέννηση. Ο υπερβολικός χαλκός επιτίθεται ή στο συκώτι ή στον εγκέφαλο, με συνέπεια την ηπατίτιδα C ή νευρολογικά συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρόσφατη εφηβεία. Οι ασθενείς μπορούν να έχουν τον ίκτερο, κοιλιακή διόγκωση, τον εμετό του αίματος, και κοιλιακό πόνο. Μπορούν να έχουν τις τρεμούλες και τη δυσκολία στο περπάτημα, στην ομιλία και στην κατάποση. Μπορεί να αναπτύξουν κάθε μορφή διανοητικής ασθένειας συμπεριλαμβανομένης της ανθρωποκτόνου ή αυτοκαταστροφικής συμπεριφοράς, της κατάθλιψης, και της επιθετικότητας.

Οι γυναίκες μπορεί να έχουν και εμμηνορροϊκές παρατυπίες, απούσία περιόδου, στειρότητα, ή πολλαπλές αποβολές. Ανεξάρτητα από το πώς και πότε η ασθένεια αρχίζει, είναι πάντα μοιραία εάν δεν ανιχνευτεί και χειριστεί.

Το πρώτο μέρος του σώματος όπου ο χαλκός έχει επιπτώσεις είναι το συκώτι. Περίπου στους μισούς από τους ασθενείς με Wilson το συκώτι είναι το μόνο επηρεασμένο όργανο. Οι αρχικές φυσικές αλλαγές στο συκώτι είναι ορατές μόνο κάτω από το μικροσκόπιο.

Όταν η ηπατίτιδα αναπτύσσεται, οι ασθενείς θεωρούνται συχνά πως έχουν τη μολυσματική ηπατίτιδα ή μολυσματική μονοπυρήνωση ενώ έχουν ηπατίτιδα ασθένειας Wilson. Ο έλεγχος για την ασθένεια Wilson πρέπει να γίνετε σε άτομα με ανεξήγητα, ανώμαλα αποτελέσματα στον έλεγχο του συκωτιού.

Πώς εντοπίζεται η ασθένεια Wilson;
Η διάγνωση της ασθένειας Wilson γίνεται από τις σχετικά απλούς ελέγχους. Οι έλεγχοι μπορεί να εντοπίσουν την ασθένεια και στους συμπτωματικούς ασθενείς και στους ανθρώπους που δεν παρουσιάζουν κανένα σημάδι της ασθένειας. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να περιλάβουν:
• Οθαλμολογική εξέταση για δαχτυλίους Kayser -Fleischer
• Έλεγχος ορού Ceruloplasmin
• Έλεγχος εικοσιτετράωρου χαλκού ούρων
• Βιοψία συκωτιού για την ιστολογία και ιστοχημεία του και να προσδιοριστεί η ποσότητας χαλκού
• Γενετικός έλεγχος, ανάλυση χρωμοσωμάτων στα αδέλφια και ανάλυση μεταλλαγής.

Είναι σημαντικό να εντοπιστεί η ασθένεια Wilson το δυνατόν συντομότερα, δεδομένου ότι η ζημία στο συκώτι μπορεί να γίνει πριν να υπάρξουν οποιαδήποτε σημάδια της ασθένειας.

Τα άτομα με την ασθένεια Wilson μπορεί ψευδώς να εμφανίζουν άριστη υγεία.

Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια Wilson;
Η ασθένεια Wilson είναι μια ασθένεια που αντιμετωπίζετε. Με την κατάλληλη θεραπεία, η πρόοδος της ασθένειας μπορεί να σταματήσει και πολλές φορές τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν.

Η αντιμετώπιση στοχεύει στην αφαίρεση του συσσωρευμένου χαλκού και την παρεμπόδιση της εκ νέου συσσώρευσης του. Η θεραπεία πρέπει να είναι ισόβια.

Οι ασθενείς μπορεί να γίνονται σταδιακά περισσότερο άρρωστοι από μέρα σε μέρα, γι΄ αυτό η άμεση αντιμετώπισή της μπορεί να είναι κρίσιμη. Η καθυστέρηση της αντιμετώπισης μπορεί να προκαλέσει αμετάκλητη ζημία.

Φαρμακευτική αγωγή
Το νεώτερο εγκεκριμένο από την FDA φάρμακο είναι το οξικό άλας ψευδάργυρου (Galzin). Το Galzin είναι γνωστό ως "Wilzin" στην Ευρώπη. Ο ψευδάργυρος εμποδίζει την απορρόφηση του χαλκού στο εντερικό κομμάτι. Αυτή η δράση και μειώνει τον συσσωρευμένο χαλκό και αποτρέπει την εκ νέου συσσώρευση του.

Η αποτελεσματικότητα του ψευδάργυρου έχει επιβεβαιωθεί μετά από περισσότερο από 30 έτη ιδιαίτερης εμπειρίας στο εξωτερικό. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της θεραπείας ψευδάργυρου είναι η έλλειψη παρενεργειών του.

Αλλά φάρμακα που είναι εγγεκριμένα για χρήση στην ασθένεια Wilson είναι η πενικιλλαμίνη (Cuprimine, Depen) και το trientine (Syprine). Και τα δύο αυτά φάρμακα ενεργούν με τη χηλίωση ή τη δέσμευση του χαλκού, προκαλώντας αύξηση στην ουρική έκκρισή του.

Το Tetrathiomolybdate είναι ένα άλλο φάρμακο που δημιουργεί χηλική ένωση αλλά είναι υπό έρευνα για την θεραπεία της ασθένειας Wilson.

Ως εδώ, δεν έχει προκαλέσει τη νευρολογική επιδείνωση που συνδέεται συχνά με την πενικιλλαμίνη και ακόμη και με το trientine.

Οι ασθενείς με προβλήματα ήπατος ή με ηπατίτιδα χρειάζονται μεταμόσχευση συκωτιού.

Οι ασθενείς που ερευνώνται ή που αντιμετωπίζονται για ασθένεια Wilson πρέπει να φροντίζονται από ειδικούς στην ασθένεια Wilson ή από άλλους ειδικούς σε συνεννόηση με τους παθολόγους τους.

Η παύση της θεραπείας θα οδηγήσει στο θάνατο, μερικές φορές γρηγορότερα από τρεις μήνες. Η μειωμένος δόση των φαρμάκων μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανεπιθύμητη πρόοδο της ασθένειας.



 

Διαβάστε επίσης...


Διαφήμιση